Krank

Seltene Kinderkrankheiten und was man dagegen tut

Obwohl diese Krankheiten als selten abgestuft sind, kommen sie in Deutschland ziemlich oft vor. Laut Schätzungen leiden in der Bundesrepublik insgesamt vier Millionen Menschen – Kinder und Erwachsene – an einer seltenen Erkrankung.

Hoffnung aus München

[dropcap]V[/dropcap]iele diese Fälle bei Kindern werden von Dr. Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in München, behandelt. Doktor Klein gilt als Spezialist für sogenannte seltene Erkrankungen. Seltene Krankheiten haben eins gemeinsam: Davon sind höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen. Abgesehen davon gibt es etwa 7.000 verschiedene Krankheitsbilder, die oft eine genetische Ursprung haben und sehr unterschiedlicher Natur sind.

Zu den meist bekannten Krankheiten gehört beispielsweise die Stoffwechselstörung Mukoviszidose oder die Nervenkrankheit Chorea Huntington. In München werden die kleinen Patienten nicht nur betreut. In speziellen Labors forschen die Münchner Mediziner auch nach den Ursachen für ihre leiden.

Wenig Unterstützung

Die Forscher sind bei ihrer Suche ziemlich alleine und nur auf sich gestellt. Ihre finanziellen Mittel sind begrenzt, sie bekommen kaum Zuschüsse von dem Staat, auch Spendengelder fließen sehr sparsam. Pharmaindustrie unterstützt solche Projekte fast überhaupt nicht, weil sich mit seltenen Erkrankungen kaum Geld verdienen lässt. Trotz allem können die Wissenschaftler einige Erfolge verbuchen: Viele Kinder, die heute darauf hoffen können, das Erwachsenenalter zu erreichen, hätten noch vor 20 Jahren kaum Überlebenschancen.

Die Münchner Kinderklinik gehört zu den wenigen Kliniken weltweit, in denen Mediziner nach den Krankheitsauslösern suchen, für die es noch nicht einmal einen Namen gibt.

Leben auf dem schmalen Grat

Die DNA-Analyse ist sehr hilfreich beim Studieren dieser Krankheiten. Bei 80 Prozent Erkrankungen sind Gendefekte verantwortlich. Dank neuen Technologien der genetischen Sequenzierung ist es nun möglich, das vollständige Genom eines Menschen abzulesen. Es reicht nur, dass von 3,2 Milliarden genetischen Bausteinen eines Menschen nur ein einziger fehlerhaft ist, um die Krankheit in Gang zu setzen. Einen Erfolg konnte das Team um Dr. Klein zum Beispiel bei dem Geschwister Mahdi und Zahraa aus Kuwait verbuchen.

Sie waren schon von Geburt an krank und litten an einer schweren Herzkrankheit und einem bedrohlichen Mangel an roten Blutkörperchen. Sie mussten jede Woche eine Bluttransfusion über sich ergehen lassen. Die Ärzte in Kuwait wussten jedoch nicht, wo die Ursache liegt. Die Kinder wurden nach München geflogen. Man entdeckte bei ihnen eine Mutation in den Genen, die für die schwere Erkrankung verantwortlich war.

Eine Knochenmarkttransplantation soll den Kindern nun ihr Leben retten. Eine Transplantation hat Zahraa bereits hinter sich, vor einem halben Jahr wurden ihr neue Stammzellen implantiert. Mahdi wartet noch auf eine Knochenmarkspende in München.

Bildquellen
Artikelbild: © panthermedia.net / Dmitriy Shironosov

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